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Stephen Guthery, MD, 看那些患有罕见疾病的孩子, 他们可能是被报道患有这种疾病的少数人之一. 他描述了这些病人和他们的医生在日常生活中必须克服的障碍，以获得适当的医疗保健. 他还讨论了他在一门新科学上的成功, 全基因组测序, 这已经为新的治疗方案打开了大门.
