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面试官: 淀粉样变是一种罕见且可能使人衰弱的疾病, 影响了大约4个,在美国每年有1000人死亡. 如果不及时治疗，这种疾病会导致严重的器官损伤，所以早期发现是至关重要的. Dr. 阿曼·戈达拉（Aman Godara）是亨茨曼癌症研究所的淀粉样变性专家. Dr. 戈达拉，首先，是什么导致了这种疾病?
Dr. Godara: 淀粉样变是一种罕见而复杂的疾病，蛋白质自身变形, 变成淀粉样蛋白, 然后沉积在身体的不同器官造成损害.
面试官: 所以它聚集在不同的器官里?
Dr. Godara: 正确的.
面试官: 对于每个病人来说，可能是不同的器官. 它可以以不同的方式表现出来.
Dr. Godara: 淀粉样变背后的蛋白质类型可能会影响身体器官的类型.
面试官: 对很多病人来说，诊断结果可能是一种顿悟的时刻因为它可以以不同的方式表现出来. 有些人可能正在经历某种腹痛，只是真的找不到是什么, 最后变成淀粉样变. 再解释一下，那个顿悟时刻.
Dr. Godara: 淀粉样变的诊断非常具有挑战性，因为, 正如大发娱乐提到的, 有几种不同类型的蛋白质可以在体内引起几种不同的表现.
所以通常, 当患者被诊断为淀粉样变时, 诊断需要对大发娱乐怀疑与淀粉样变有关的器官或组织进行活组织检查.
在淀粉样变的诊断方面有了一些新的进展, 这是一种核扫描，大发娱乐已经开始用它来诊断淀粉样变，大发娱乐称之为ATTR淀粉样变.
这取决于淀粉样变所损害的器官类型, 症状可能各不相同. 如果某人的心脏因淀粉样变而受损, 淀粉样变引起心脏损伤的患者通常会出现呼吸短促, 他们的腿会肿胀, 当他们去看心脏病专家的时候, 他们通常被诊断为心力衰竭.
当淀粉样变影响肾脏时, 它会导致尿液中的蛋白质渗漏, 哪一种能以尿液的形式出现. 有时淀粉样变患者会累及神经，表现为手臂或腿部疼痛的神经病变.
面试官: 所以当有人出现这些症状时，他们可能会去看家庭医生，对吧? 听起来这可能是很多不同的事情. 一开始很容易误诊吗?
Dr. Godara: 因为淀粉样变的诊断是如此具有挑战性, 由于淀粉样变伴随的症状类型可能由其他疾病和其他条件引起，因此经常发生误诊.
如果病人有心力衰竭的症状, 这可能有很多不同的原因. 当患者肾功能不全时, 这也可能发生在一系列不同的情况下，这些情况会损害肾脏.
所以经常是在护理的时候, 当这些患者出现可能与淀粉样变有关的症状时, 在被诊断为淀粉样变之前，患者最终会看到多种不同类型的专家.
当然在诊断上也有一些延迟, 平均而言, 从症状开始算起，患者需要6至12个月才能被诊断为淀粉样变性.
面试官: 这很重要，因为时间对诊断非常重要，因为对特定器官的损害一直在发生.
Dr. Godara: 淀粉样变的损害是进行性损害. 所以大发娱乐诊断淀粉样变的时间越长, 受到这种疾病影响的器官就会受到更多的损害. 因此及时诊断是至关重要的.
在疾病早期被诊断出来的患者可能会对该器官造成损害，而这种损害在那时可能是可逆的. 但最终, 如果大发娱乐错过了诊断, 一个病人要花很长时间才能被诊断出淀粉样变, 这种对肾脏或心脏的损害可能最终成为一种不可逆转的损害，即使治疗也无法恢复.
面试官: 这真的很有挑战性，因为作为一个有疾病的人, 有时你必须经过多次诊断才能弄清楚到底是什么. 病人身上是否有什么信息能更早地表明这是淀粉样变?
Dr. Godara: 因此，怀疑患有淀粉样变的患者通常需要进行综合评估，以确定淀粉样变的类型并确定其表现. 所以检查在很大程度上取决于大发娱乐怀疑的淀粉样变性的类型.
如果大发娱乐怀疑是地衣淀粉样变, 这是由过量的地衣引起的, 大发娱乐对这些病人进行的第一个也是最重要的测试是血液和尿液测试，以确定他们是否有过量的地衣, 最终导致淀粉样变的原因是什么.
如果病人的血液或尿液中有过量的免疫球蛋白地衣, 这些患者的下一步是进行骨髓活组织检查，以确定骨髓中可能产生这些多余地衣并最终导致淀粉样变的克隆体.
大发娱乐常见的另一种淀粉样变是ATTR淀粉样变, 是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白缺陷引起的吗. 患有ATTR淀粉样变的患者可能是由于年老而患上这种类型的淀粉样变，也可能是家族遗传的淀粉样变.
所以如果大发娱乐怀疑病人患有ATTR淀粉样变, 大发娱乐怀疑他们的心脏因此受损, 心脏的核扫描可以大发娱乐大发娱乐识别这种淀粉样变. 这种扫描称为PYP扫描. 有遗传性ATTR淀粉样变的患者, 大发娱乐有基因测试，可以通过拭子或血液测试来大发娱乐大发娱乐识别ATTR淀粉样变的遗传类型.
面试官: 这些测试有多可靠?
Dr. Godara: 当患者接受淀粉样变评估时, 血液和尿液测试通常有助于表明是否有任何损害发生在身体的不同器官，大发娱乐会怀疑淀粉样变患者. 所以题目只在一定程度上告诉大发娱乐.
最终, 患者需要组织活检或器官活检来观察淀粉样蛋白在该器官的积累，从而确认这种类型的诊断.
面试官: 许多患者在互联网上找到有关这种疾病的信息，这些信息会引起焦虑和忧虑. 这是为什么？?
Dr. Godara: 我认为答案在于这种疾病的复杂性. 当病人查淀粉样变性时, 他们当时可能不知道的一件事是大发娱乐怀疑他们患有淀粉样变性的类型.
淀粉样变的检查, 淀粉样变的治疗, 淀粉样变的预后很大程度上取决于他们所患的淀粉样变的类型. 所以互联网上的信息可能不是很准确这些患者的淀粉样变类型. 一般化的信息会造成很多困惑和忧虑.
面试官: 所以有些人可能会发现他们患有淀粉样变性，但不知道是哪种, 上网, 开始做一些调查, 那是一个可怕的地方.
Dr. Godara: 我认为这是正确的. 当大发娱乐看到因淀粉样变而来找大发娱乐的病人, 患者对这种疾病的后果以及为什么怀疑这种诊断的知识非常有限. 所以我对病人的工作就是向他们解释为什么会有怀疑, 大发娱乐需要做什么来确定他们是否患有淀粉样变性.
在病人完成评估之前得到的信息可能是非常一般化的可能对他们所患的淀粉样变类型并不重要.
面试官: 大发娱乐来谈谈这种情况的治疗方法. 所以你的诊断是阳性的, 你知道它是什么样的, 你知道它的影响, 我可以想象，你会给出的治疗方法在很大程度上取决于大发娱乐到目前为止所讨论的相同的东西.
Dr. Godara: 淀粉样变性有很多种会对身体造成损害, 治疗基本上取决于淀粉样变的类型. 所以在过去的几年里，淀粉样变性患者已经有了很多发展和令人兴奋的工作.
所以当大发娱乐看到患有地衣淀粉样变的病人, 就在去年, 大发娱乐有一种治疗方法是专门为地衣淀粉样变患者开发的，并且得到了FDA的批准. 这是一种四种药物的组合，不仅可以根除导致淀粉样变的克隆, 还有助于改善心脏, 肾脏, 或者其他可能因这种情况而受损的器官.
因此，患有转甲状腺蛋白淀粉样变的患者有两种不同的治疗方法. 一种治疗侧重于稳定转甲状腺素蛋白并防止其转变为淀粉样变性. 另一种治疗方法是针对肝脏，阻止它产生转甲状腺素蛋白, 所以最终你切断了导致淀粉样变的来源.
所以在这两种淀粉样变的临床试验中已经取得了很大的进展和许多其他新的治疗方法. 对于其他几种类型的淀粉样变性，大发娱乐还没有任何可用的治疗方法.
面试官: 对于这些病人来说，就是尽可能地控制病情，控制症状? 策略是什么？?
Dr. Godara: 所以患有淀粉样变的患者大发娱乐没有治疗方法, 大发娱乐的重点仍然是受这种疾病折磨的器官. 大发娱乐试图支持作为淀粉样变的一部分而受损的器官, 有时这些病人最终会接受肾脏移植, 或者肝移植, 或者是心脏移植取决于器官受损的类型, 不管大发娱乐是否有治疗这种淀粉样变的方法.
对于淀粉样变患者，首先也是最重要的事情是尽早识别这些患者, 因为大发娱乐越早诊断出这种情况, 大发娱乐就能越早扭转这一进程.
延误诊断最终会伤害病人, 因此，大发娱乐必须提高各级医疗保健系统的意识，以识别这些可能或可能没有淀粉样变的患者，以便他们接受适当的检查，并确认他们是否患有这种疾病.
所以大发娱乐需要提高人们的意识，而不仅仅是初级保健医生, 还有大发娱乐病人看的专家. 与此同时, 大发娱乐还必须提高患者对这种罕见疾病的认识, 因此，如果他们有与这种情况相关的症状之一, 大发娱乐的病人可以来找大发娱乐，对他们的怀疑进行评估.
淀粉样变患者需要做的一件事是全面的评估. 所以当大发娱乐怀疑病人有淀粉样变, 大发娱乐的病人需要一个多学科的团队，不仅仅是大发娱乐确定他们是否患有淀粉样变, 但一旦诊断得到证实, 大发娱乐不仅可以关注导致淀粉样变的原因，还可以大发娱乐支持因淀粉样变而受损的器官.
在亨茨曼癌症研究所的淀粉样变项目, 大发娱乐的患者在包括心脏病学代表在内的专家团队下接受护理, 肾脏学, 和神经学，为病人大发娱乐提供最好的护理.