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美国国立卫生研究院拨款1200万美元,推动美国国立卫生研究院的先天性心血管疾病研究

有孩子的医生,NIH资助
一项为期五年的NIH资助将支持犹他大学的健康科学家,他们正在研究先天性心血管疾病的原因和潜在的治疗方法, 这是美国最常见的先天缺陷. 图片来源:Getty Images

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)向一组研究人员大发娱乐提供了三个为期五年的资助,总额超过1200万美元 大发娱乐 在先天性心脏病(CHD)和心律失常研究的前沿科学家. 这笔赠款将支持U of U Health的工作,以揭示与冠心病发病有关的遗传和母亲因素之间的相互作用, 以及探索改善新生儿治疗的方法.

“冠心病是一岁婴儿的头号杀手,”他说 H. 约瑟夫·约斯特博士.D., 美国国立卫生大学儿科基础科学研究副主任. “这些拨款是大发娱乐研究团队多学科合作精神的产物. 它们将使大发娱乐能够找出这一系列毁灭性疾病的原因,并朝着更好的结果大步迈进.”

冠心病是美国最常见的出生缺陷, 每110个新生儿中就有一个发生, 根据疾病控制和预防中心.

它的缺陷, 哪些是出生时就存在的, 会在很多方面对心脏的结构和功能产生负面影响吗, 约斯特说. 它们的严重程度各不相同, 从轻微的(如心脏上有一个小洞)到严重的(如心脏部分缺失或形成不良). 除了, 冠心病会影响神经系统发育, 导致孩子长大后出现学习障碍.

长期以来,U of U Health一直以创新心脏护理新方法而闻名,包括冠心病. 因为冠心病是一种复杂的疾病, uu of U Health团队从多个角度应对这种疾病, 结合数据科学家的专业知识, 基因组学专家, 临床医生, 人口健康科学家. 

最新的NIH拨款包括一项更新和两项新的. 更新将支持 犹他州儿童心脏基因组学中心(PCGC) 开发基于人工智能(AI)的工具的努力,),这将允许科学家仔细检查全国范围内的电子健康记录(EHRs)。. 这一过程将大发娱乐科学家更好地将特定的基因缺陷与临床护理的具体建议相匹配.

“电子病历的人工智能分析可能会让治疗冠心病儿童的医生更好地了解某些基因变异的临床后果,” 马丁·特里斯坦-菲罗齐,m.s.D., 她是犹他大学健康和初级儿童医院的临床医生兼科学家,也是PCGC的首席研究员, 还有约斯特和马克·杨德尔, Ph.D. “因此,他们将能够在干预和治疗方面做出更合适的决定.”

这项为期五年的资助是由国家心脏基金会资助的, 作为从床到摇篮联盟的一部分. 尤斯特说,犹他州PCGC只是获得这些竞争激烈的资助的四个中心之一.

tristan - firouzi也是美国国立卫生研究院支持的一项新研究的首席研究员, 为期四年的项目,旨在提高对房颤的了解, 一种常见的心律失常类型,与中风和早期心血管死亡有关. 具体地说, 研究人员将研究一种特殊转录因子的基因突变,这种突变似乎会导致生命早期心房颤动的发作.

使用基因编辑技术, 科学家们将在斑马鱼等动物模型中研究这种突变的影响. 他们还将调查易患早发性心房纤颤的家庭和不易患早发性心房纤颤的家庭在心脏细胞功能上的差异. 去做, 他们将诱导从血液样本中获得的成体干细胞转化为心脏细胞, 然后可以在实验室里进行研究. 如果成功, Tristani-Firouzi表示,这项研究可能会导致更好的治疗方法.

另一项为期五年的资助,由约斯特、特里斯坦-菲罗齐和 Gabor Marth, D.Sc., 支持创建心血管疾病发展数据资源中心的工作. 该中心将大发娱乐提供基于云的数据集,供全国研究冠心病各个方面的研究人员使用. 该数据集将包括来自大量动物模型的信息. 合作者 移码的基因组学 是否也透过这项奖助金来扩大他们的互动, 视觉基因组学工具, 马赛克, 成为调查人员访问和探索这些数据的接口.

调查人员将能够访问云,提出具体的问题,或比较不同动物的数据,约斯特说. “这将使大发娱乐能够同时追踪动物和人类的共同线索,从而揭示导致冠心病心脏缺陷的基因突变.”

本文于2020年10月22日更新,包括与移码基因组公司的合作.