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犹他大学的一位研究人员和眼科医生大发娱乐证实了一组冰岛科学家的一项重要发现，他们发现了一种罕见的老年性黄斑变性（AMD）的风险位点。.
在本月发表在《大发娱乐》上的一项研究中， 保罗·伯恩斯坦，M.D., Ph.D., 以及来自冰岛的其他研究人员, 圣地亚哥, 德国, 荷兰公布了一项研究的结果, 一种罕见的C3非同义序列变异与年龄相关性黄斑变性的高风险相关."
研究前, 科学家们已经知道了一些众所周知的AMD的主要风险位点, 但由于这是一种复杂的疾病，也有一些罕见的变异会带来尚未被发现的风险, 伯恩斯坦说.
作为研究的一部分, 一组冰岛科学家研究了数千名冰岛AMD患者和对照组的全基因组测序，并在免疫相关基因中发现了一种以前未被识别的变异, 补体因子3. 他们发现这种突变与AMD风险密切相关. 每当发现一种新的遗传关联与复杂的疾病，如AMD, 在独立的人群中复制这些发现是至关重要的 莫兰眼科中心 来到书房，伯恩斯坦说.
在犹他州, 355名AMD患者和163名年龄匹配的对照组是美国重复小组的一部分，证实了冰岛科学家的最初发现. 伯恩斯坦说，虽然C3基因突变通常在200人中只有1人被发现, 这很重要，因为实验室研究表明，这种特殊的变异会改变组织中炎症的调节, 这一过程可能对AMD的进展产生重大影响. 这一发现也证实，靶向这一途径可能是AMD药物开发的一个有用领域.
根据美国眼科学会的说法, 超过200万50岁及以上的美国人患有AMD. 这种情况是由于眼睛的黄斑恶化造成的. 黄斑是视网膜上的一小块区域，视网膜是排列在眼睛后部的光敏组织，它是视网膜的一部分，负责中央视觉.
要查看完整的研究，请访问：http://www.自然.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2740.html