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在全球范围内推进遗传学

 

盐湖城 犹他大学的研究人员和犹他州居民在1000基因组计划的成功中发挥了关键作用, 一项国际研究工作,旨在建立最大和最全面的人类遗传变异资源. 使用先进的技术,使基因组测序更快,更便宜, 千人基因组计划目前已经完成了超过1000人的基因组测序,来自全球14个种群的000只个体, 包括100名犹他州居民, 根据11月11日发表的一篇文章. 2012年第1期 自然.

“到目前为止, 千人基因组计划是使用全基因组测序对人类遗传变异进行的最大研究,Lynn Jorde说, Ph.D.他是犹他大学人类遗传学教授兼主席,也是这项研究的合著者. “作为全球千人基因组计划团队的一员, 我很自豪地说,来自犹他州的人, 研究人员和居民, 积极地为基因研究的进步做出贡献."

千人基因组计划于2008年启动,目标是对大型动物的基因组进行测序, 世界各地形形色色的人. 基因组测序使研究人员能够识别和比较不同个体基因组中的遗传变异, 家庭, 民族, 和人口, 这有助于大发娱乐提供一个准确的图片,如何相似和不同的人, 以及人与人之间的关系. 建立一个庞大的基因组序列数据库也为了解基因对疾病的影响创造了一个有价值的工具.

根据这项新研究, 千人基因组计划已经完成了1人的基因组测序,来自欧洲14个种群的092个个体, 东亚, 撒哈拉以南非洲, 和美洲. 其中100个基因组样本来自犹他州居民, 谁参与了30多年的全球基因研究. 千人基因组计划的完整计划是对大约2500个基因组样本进行测序. 该项目的详细基因组图谱可以通过一个免费的在线数据库向科学界和公众开放.

“从本质上讲,千人基因组计划正在创建一个正常基因变异库,”Jorde说. “使用这个银行, 科学家们现在不仅有了研究基因变异和人类疾病之间关系的基线, 而且还能区分致病变异和在普通人群中不常见的变异."

千人基因组计划由来自世界各地领先研究机构的科学家组成, 包括英国在内, 中国, 和美国. 作为项目样本选择委员会的成员, 约德协助选择要研究的人口,以确保对全球人类多样性进行系统抽样. 他和他在犹他大学的同事们也为该项目的移动元件研究做出了贡献, 有能力在基因组内移动的基因. 移动元素约占大发娱乐DNA的50%. 它们代表了形成基因组变化的一个主要因素,并与血友病等遗传疾病有关.

“基因组是非常动态的. 随着时间的推移, 基因可以从一条染色体转移到另一条染色体,甚至可以在一代人的时间内从基因组中完全消失,约德说。. “大发娱乐对遗传变异的范围和频率了解得越多, 大发娱乐就能更好地了解人类疾病的遗传基础."