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西藏人进化出了能在高海拔地区生活的基因

盐湖城——研究人员长期以来一直想知道,为什么西藏高原的人们能够生活在导致一些人患上危及生命的疾病的海拔高度——一项新的研究回答了这个谜团, in part, 通过几千年的自然选择, 这些生活在中亚中南部的耐寒居民进化出了10种独特的氧气处理基因,大发娱乐他们在更高的气候条件下生存.

在5月13日发表在《大发娱乐》上的一项研究中, 中华人民共和国犹他大学医学院和青海大学医学院的研究人员报告说,几千年前, 西藏高地人开始从基因上适应防止红细胞增多症(一种身体因缺氧而产生过多红细胞的过程)。, 以及其他健康异常,如肺和脑肿胀(水肿)和导致最终呼吸衰竭的肺血管高血压.  Even at elevations of 14,000 feet above sea level or higher, 哪里的大气含氧量比海平面少得多, 大多数藏族人不会产生过多的红细胞,也不会出现肺或脑并发症. 犹他州和中国的研究人员发现证据表明,这可能与至少10个基因有关, 其中两个是与血红蛋白密切相关的特定基因, 在血液中运输氧气的分子.
 
高海拔的肺部和脑部并发症威胁着甚至杀死了攀登世界最高峰的登山者. 其他发现自己的海拔明显高于他们正常生活和工作的地方的人也可能患有这种疾病. 人类对高海拔地区生活的适应不止一次, 比如南美洲安第斯山脉的土著居民和非洲埃塞俄比亚山区高海拔地区的土著居民. 但藏族人进化出了生活在相似海拔地区的其他人所没有的基因, according to Lynn B. Jorde, Ph.D., 他是犹他大学医学院人类遗传学教授兼主席,也是这项研究的资深作者.  “这是第一次,大发娱乐有基因来大发娱乐解释这种适应,”Jorde说.

The study was undertaken after Josef T. Prchal, M.D., 血液学家和内科教授, 找到约德,想做与他研究红细胞增多症有关的基因分析. “藏族人的独特之处在于他们的红细胞计数不高,” said Prchal, 他也是这项研究的资深作者,曾在西藏做过研究. “如果大发娱乐能理解这一点,大发娱乐就能开发出治疗人类疾病的方法.”
 
Prchal’s request prompted Tatum S. Simonson, 他是Jorde实验室的博士生,也是这项研究的第一作者, 去西藏收集当地居民的DNA. Working with Ge Re-li, M.D., Ph.D., 西宁青海大学医学院高海拔医学研究中心主任, China, 西蒙森从一个村庄的75个人身上采集了血液样本,720 feet above sea level. 剔除部分样本后,由于亲属关系等因素, 她将血液样本的选择范围缩小到31个,这足以保证统计上的有效性.   对这些样本进行了100万个基因突变或单核苷酸多态性(SNPs)分析。.

犹他大学的研究小组随后列出了247个候选基因,这些基因与处理氧气或其他可能与西藏人在高海拔地区茁壮成长的能力相关的生理特征有关.
 
Jorde实验室的两名博士后Chad D. Huff, Ph.D., and David J. Witherspoon. Ph.D., 西蒙森进行了计算机分析,将村民血液样本中的DNA变异与居住在邻近低海拔地区的人的血液样本进行比较. 这有助于识别在附近人群中没有发现的藏人基因. 通过分析,研究人员将候选基因的数量缩小到10个, 包括与血红蛋白密切相关的两种.
 
Although much work remains, 藏族人能够在高海拔地区茁壮成长,可能还有其他生理原因, 研究人员认为,这10个基因可能使西藏人进化出更有效的新陈代谢,并且在空气变薄的情况下不会产生过多的红细胞.  西藏人的一氧化氮水平也更高, 一种可以大发娱乐组织获得更多氧气并防止红细胞增多症的分子.

Jorde说:“这可能有助于弥补红细胞的减少。.

对这些变化的详细了解可能最终导致针对常见人类疾病的靶向治疗, 包括肺动脉高压,肺和脑水肿, which affect people everywhere.

获得在西藏进行研究的许可是很困难的, 犹他大学的研究人员表示,如果没有Re-Li的大发娱乐, senior author on the study, the project may not have been possible.