犹他大学和其他机构的研究人员首次对一个家庭的整个基因组进行了测序, 使他们能够准确地估计父母将基因突变传递给后代的平均速率，并确定父母染色体交换信息的精确位置，从而在子女身上创造新的遗传特征组合.
由西雅图系统生物学研究所的科学家领导, 这项研究, 周四发表的, 3月11日, 2010年《大发娱乐》, 对一个四口之家——父母——的整个基因组进行了测序, 女儿, 和儿子. 通过比较父母和孩子的DNA序列, 研究人员高度肯定地估计，每个父母将30个突变遗传给他们的后代，总共有60个.
科学家们长期以来估计，每位父母会将75个基因突变遗传给他们的孩子.
“这就是你从观察整个基因组中获得的那种力量，”林恩B. Jorde, Ph值.D., 犹他大学医学院人类遗传学教授兼系主任. “突变率不到大发娱乐想象的一半.”
基因时钟
据医学研究人员所知，大多数突变对孩子的健康没有影响. 但了解父母将突变遗传给后代的速率是至关重要的信息, 据约德说. 他说：“突变率就像大发娱乐的时钟，每当它滴答作响，大发娱乐就会产生一种新的基因变异。. “大发娱乐需要知道时间走得有多快.”
每个人大约有22000个基因，这些基因包含了人类生命的基因蓝图. 这个蓝图被称为DNA，由超过30亿个决定基因组成的“碱基对”组成. In1990, 世界各地的科学家开始组装所有22个碱基对的完整序列,000个人类基因, 这个过程叫做排序. 当他们在2003年完成这个项目时, 科学家们已经把人类基因组中正确的碱基对序列的完整图景拼凑在一起.
当Jorde和《大发体育官网》杂志的资深作者David J. 联欢会,Ph值.D., 系统生物学研究所的研究员, 大发娱乐在讨论对整个家族进行基因组测序的想法吗, 他们决定寻找一个患有已知遗传疾病的人. 一个四口之家被证明是这项研究的合适对象. 尽管父母没有基因异常, 他们都携带了隐性基因，导致他们的儿子和女儿出生时患有两种极其罕见的疾病——米勒综合征和原发性纤毛运动障碍（PCD）。.
米勒综合征, 一种以面部和肢体畸形为特征的紊乱, 它被认为可能发生在百万分之一的人中，并且在世界上只有两个家庭被诊断出来, 还有一些零星的病例.
PCD是一种微小的毛发状结构无法发挥作用的疾病，这种结构本应将粘液从肺部的气道中移出. 据估计，患PCD的几率为万分之一. 同时患有PCD和米勒综合症的几率不到100亿分之一, 据约德说.
通过将儿童DNA序列的变异与人类基因组计划和其他公共数据库进行比较, 研究人员证实了早先的一项研究，即确定了导致每种疾病的四种候选基因突变.
基因突变率
当基因组中的DNA碱基对发生改变时，基因突变就会传递给后代. 加州山景城., 公司, 完整的基因组学, 使用新, 利用高性能技术对每个家庭成员的基因组进行测序. 然后，利用人类基因组计划建立的DNA序列作为参考，Chad D. 发怒,Ph值.D., 他是Jorde实验室的博士后研究员，也是这项研究的第一作者之一, 将该家族的DNA碱基对序列与人类基因组计划建立的序列进行了比较.
“将该家族的序列与人类基因组计划进行比较，使大发娱乐能够在DNA测序过程中筛选出潜在的错误,约德说。. “为了估计突变率，大发娱乐将父母的基因序列与其子女的基因序列进行了比较. 序列的差异不是由测序错误引起的，而是由突变引起的.”
据此，赫夫估计了每个父母给孩子的基因突变的数量. 这个比率可能会有所不同, 据约德说, 这取决于父母的年龄, 尤其是父亲, 当它们繁殖时.
找到亲本染色体交换遗传信息的位置, 哪些被称为交叉站点, 研究人员比较了父母和孩子DNA序列的差异, 寻找儿子和女儿从父母那里完整继承的DNA片段. 当他们发现被打断的街区时, 研究人员得出结论，他们已经确定了交叉点.
“大发娱乐发现60%的交叉发生在染色体的特定热点,约德说。. “大发娱乐能够精确到碱基对定位这些位点.”
未来的研究
这项研究为未来的许多其他研究打开了大门. Jorde希望研究人员将使用家庭序列分析来缩小更常见疾病的遗传原因. 和, 随着基因组测序成本的持续下降，人类基因组计划花费了大约30亿美元, 现在个人只需花5美元就能完成基因组测序,000 to $10,这将成为个人医疗记录的重要组成部分, 研究人员认为.
“大发娱乐可以预测，这些信息来自于家庭基因组, 还有相关的环境和医疗信息, 会构成未来的医疗记录吗,研究总结道。.
还有系统生物学研究所和犹他大学, 华盛顿大学的遗传学和儿科研究人员参与了这项研究. Jared C. 罗奇,M.D., Ph.D.Gustavo Glusman博士.D.，阿里安·F.A. Smit, Ph值.D., 系统生物学研究所的所有人, 是这项研究的共同第一作者，犹他大学的Chad D. 发怒,Ph值.D.