什么是亨廷顿舞蹈病?
亨廷顿氏病（HD）是一种遗传性脑部疾病. HD会导致大脑中的神经细胞逐渐衰竭. 亨廷顿氏病是一种进行性疾病，会随着时间的推移而恶化.
大多数HD患者通常在30-50岁之间开始出现症状. 亨廷顿舞蹈症可以 也会发生在儿童和年轻人身上. 它被称为青少年亨廷顿舞蹈症. 今天, 大约有41个,有症状的美国人超过200人,000人有遗传这种疾病的风险.
导致亨廷顿舞蹈症的原因?
基因是由核苷酸组成的. 核苷酸被标记为A，G，C和T，并形成一个代码. 亨廷顿舞蹈症是由亨廷顿基因中CAG字母的一段延伸引起的. 这种拉伸被称为CAG重复扩张. 它们一遍又一遍地重复，使基因不稳定.
每个人都有亨廷顿蛋白基因. 只有那些继承了错误的人, 被称为HD突变, 会患上HD并有可能遗传给孩子吗.
亨廷顿舞蹈病是遗传性的吗?
亨廷顿舞蹈症是遗传性的. HD是一种常染色体显性遗传病. 这意味着一个异常基因就足以导致这种疾病. 如果你的父母中有一位患有亨廷顿舞蹈症，那么你有50%的机会遗传这种异常基因.
亨廷顿氏症症状
亨廷顿氏病会导致异常运动、认知问题和精神症状. 首先出现的症状因人而异.
运动症状
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动作缓慢
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精细运动任务有困难，比如拿着杯子不掉
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不受控制的动作，如抽搐、抽搐或扭动（舞蹈病）
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难以完成一系列动作，如起床或从椅子上站起来
认知症状
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学习困难
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难以集中注意力
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记忆、计划和决策方面的问题
精神症状
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抑郁症，严重的还会导致自杀
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焦虑
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侵略
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易怒
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人格改变
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幻觉或妄想
找神经科医生
亨廷顿舞蹈症的检测
基因测试是一种血液测试，可以检查你DNA的变化.
基因检测可以在你出现HD症状之前进行. 这就是所谓的症状前检测. 你也可以在出现症状后进行检测. 这被称为验证性测试.
建议您与有HD经验的团队协调进行测试, 包括遗传咨询师.
在18岁之前不建议进行基因检测, 由于该年龄以下的患者不能同意测试，也可能不理解测试的含义. 然而，儿童可能会被检测以确认少年发病HD的诊断.
如果你的父母或兄弟姐妹患有亨廷顿舞蹈症，你的医生可能会建议你做亨廷顿舞蹈症检测. 知道自己携带导致亨廷顿舞蹈症的基因可以大发娱乐你为未来做好准备和计划.
产前有亨廷顿舞蹈症的检查吗?
如果你有亨廷顿舞蹈病的家族史, 你可能会担心把它传给你的孩子. 和你的医生谈谈基因检测. 遗传前诊断（PGD）测试可用于 体外受精（IVF） 检查受精卵是否携带突变基因. 这可以在不告知高危患者他们是否有导致HD的基因的情况下完成.
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