一种新的治疗方法正在进行患者测试 年龄相关性黄斑变性（AMD） 由 约翰一. 莫兰眼科中心 莎朗·埃克尔斯·斯蒂尔转化医学中心.
这种治疗方法是一种将基因疗法应用于眼球后部的疗法，是SCTM开发的几种进入FDA审批流程的精准医疗药物中的第一种. 它是为最普遍的AMD形式的个人量身定制的, 由1号染色体上补体因子H基因（CFH）的基因突变引起. 这种基因疗法将一种改良版的CFH输送到眼睛.
一项一期临床试验正在评估该药在符合适当基因特征且已经失明的AMD患者中的安全性. 2022年12月，德克萨斯州的一名妇女成为第一个在私人诊所接受这种药物治疗的人.
在第一阶段的试验中，医生将对9名患者进行治疗. 一旦确信药物是安全的, 研究人员将在第二阶段试验中使用更多的视力正常的患者，以评估这种治疗是否能减缓或阻止疾病的进展.
SCTM执行董事Gregory S. 哈格曼博士，这一刻已经酝酿了三十年. 受好奇心驱使，受一位因AMD失明的亲戚的启发, 当时还是海洋生物学家的他投身于了解和治疗这种疾病，这成为了他一生的热情.
他的成功可能会改变历史的进程. 而老年性黄斑变性是导致70岁以上美国人中1 / 5失明的主要原因, 这种疾病无法治愈，也几乎没有可用的治疗方法.
“当我决定为AMD工作时, 大发娱乐对它的生物学和临床过程几乎一无所知, 很多人都说我是在浪费时间,哈格曼说. “现在回想起来，我想，‘哇，大发娱乐真的要试一试了.“我对科学很有信心, 大发娱乐方法背后独特的基因定位, 以及SCTM极具才华的员工. 我真的相信这能行.”
基因疗法的解剖
基因治疗是一种个性化的方法，可以将患者从持续治疗的负担中解脱出来. 但在技术进步允许科学家使用无害的修饰病毒将遗传物质注入患者细胞之前，这更多的是一个梦想，而不是现实.
开发一种基因疗法, SCTM研究人员首先需要对AMD的生物学有更全面的了解. 哈格曼过去几十年的系统研究, 其中包括进行一项最大的眼部基因研究, 使世界对遗传和生物学在AMD发展中的作用有了新的认识.
1号和10号染色体上的AMD相关基因约占患AMD风险的90%. 1号染色体上由6个基因组成的一簇, 哪些在免疫系统中起关键作用, directs one form; a pair of genes on chromosome 10, 与大发娱乐年老时保持眼部健康有关, 引起第二种.
重要的是, 哈格曼的研究小组还发现了1号染色体上的基因变异，这些变异对黄斑变性的发生大发娱乐提供了强有力的保护.
“大发娱乐携带每个基因的两个副本, 如果一个人携带两个1号染色体相关的保护基因, 他们受到高度保护，不太可能患上AMD,哈格曼解释道. “如果一个人携带两个风险副本，他们很有可能患上AMD. 有趣的是, 如果一个人携带一个保护基因和一个风险基因, 患AMD的风险大大降低.”
与SCTM的一家企业合作伙伴一起进行商业化, 先导产品旨在为1号染色体上有一个或多个CFH风险拷贝的个体大发娱乐提供保护.
通往认可之路
FDA的批准需要在人体中进行多个阶段的测试. 的 犹他州视网膜阅读中心（UREAD）作为sctm的一个组成部分，它将分析全球所有进入临床试验的患者的图像.
使用视网膜成像技术, SCTM在特定遗传群体中具有AMD进展的特征. 有了数据, 科学家和临床医生将利用这些信息来评估新的基因疗法对遗传群体的影响.
第一阶段的患者被分为三组. 第一组将接受最低剂量的药物，并将监测是否有任何并发症, 比如炎症, 六个月.
另外两组的剂量会逐渐升高, 哪些项目也将密切监测其不利影响.
患者和捐赠者的支持
虽然他没有参加临床试验, 莫兰病人斯蒂芬·登克斯和其他像他一样的人使这一刻成为可能.
Denkers是参加SCTM患者研究的数千人之一，以更好地了解其家族的基因遗传并推进AMD的研究. 他也是这个项目的慈善捐赠者.
当他的莫兰医生解释说没有什么可以阻止AMD偷走他的视力时, 想到他所爱的人有一个不同的未来，丹克斯感到很安慰.
我告诉他, “你也许帮不了我, 但你可以大发娱乐我的孩子们, 孙子, 还有很多其他的,’”丹克斯说.
由于没有动物模型来研究AMD, SCTM的研究人员很早就选择了与研究参与者一起工作，并捐赠了人类眼睛组织. Denkers参加的正在进行的SCTM研究现在已经超过了5个,000人有或没有AMD或家族病史. 该研究与SCTM的眼组织库的近10,000双捐赠者的眼睛使突破成为可能.
哈格曼说：“如果没有像史蒂夫这样的人，很简单，大发娱乐就不会有临床试验的药物。.
最后的游戏
2022年，FDA批准了四种新的基因疗法. 今年，预计又将有13种新的基因疗法获批.
个性化医疗是未来的趋势. 哈格曼正在引领大发娱乐走向未来，”莫兰眼科中心首席执行官兰德尔·J·奥尔森医学博士说. “我对这次临床试验感到非常兴奋，因为我知道这是基于细致的工作. 没有人能像Dr. 哈格曼和他的团队.”
大量投入时间, 财务状况, 作为建立基因疗法的第一步，用于了解AMD遗传基础的资源已经得到了回报. 研究人员现在也了解了不同种族群体的基因遗传.
而SCTM的首个新药针对的是1号染色体导向的AMD, 该团队正在开发额外的疗法来治疗10号染色体导向的AMD患者.
对于像丹克斯这样的人来说，这是一条希望之路.
他说：“我只能想象10年后大发娱乐会是什么样子. “我迫不及待地想看到这对家庭和世界的影响.”
科学背后
SCTM利用其跨学科研究团队成员的集体力量. 他们的专业知识对开发主导产品至关重要 . 本项目SCTM团队的主要负责人是：
- 莫妮卡·弗莱肯斯坦，医学博士，临床和研究学院
- 吉尔·哈格曼，注册护士，临床研究助理
- 刘瑾，博士，研究员
- 伯特·理查兹博士，转化矢量科学主任
- Steffen Schmitz-Valckenberg，医学博士，临床和研究学院，UREAD主任
- 布L. 威廉姆斯博士，研究与科学主任
- 穆萨一. 邹驰，博士，研究学院