综合影像学检查对出血热病例的诊断有重要意义
By 医学博士斯拉夫·维冈塔; and 玛丽·伊丽莎白·哈特内特，医学博士
一名1岁的女孩被送到 小儿视网膜门诊 由她的儿科眼科医生评估可能的持续性胎儿血管综合征（PFVS）, 以前称为持续性增殖性原发性玻璃体. 她足月出生，子宫内发育正常，但患有先天性运动眼球震颤和左眼弱视, 双眼近视, 以及双侧感音神经性听力损失. 没有眼睛或听力问题的家族史. 在诊所里，她的眼睛外观正常，能够固定和跟随. 她的眼镜度数是-4.25 +1.右眼50 x 090和-4.左眼中75球. 她左眼的视盘上似乎有一根视网膜柄, 右视网膜大体正常. 由于配合不佳和双眼眼底呈金黄色，检查受到限制. 在麻醉下进行了检查.
患者右眼前节正常. 左眼有一层颞和下晶状体后膜，由从视神经延伸出来的纤维血管和视网膜组织组成，毗邻晶状体后囊（图1）。.
右眼视网膜周围无血管，视网膜与视网膜交界处呈白色组织
有血管和无血管视网膜（图2）.
对双眼进行影像学检查. 光学相干断层扫描（OCT）显示右眼中央凹保留视网膜内层，左眼中央凹未见明显（图3）。. 荧光素血管造影（FA）显示右眼周围无血管视网膜伴颞部新生血管渗漏. 左眼柄部可见视网膜血管.
讨论
1969年，Criswick和Schepens首次将发热出血热描述为一种具有广泛可变性的遗传疾病. 这种情况可能与渗出和视网膜脱离或玻璃体内新生血管和牵引性视网膜脱离有关. 典型的表现已被描述为一个双侧周围视网膜血管不全的婴儿，足月出生. 然而, 即使在同一个体内，表现型也可能存在变异性, 包括大发娱乐的病人，他身上有一个茎状组织. 这一检查结果导致了对单侧病变PFVS的初步诊断. 当患者出现看似单侧PFVS时，考虑发热出血热是很重要的. 发热出血热也可以有一只“正常”的眼睛, 但更常见的是荧光素血管造影可以检测周围无血管视网膜. 出血热的患病率和发病率尚不清楚, 但在大约50%的患者中可以检测到基因变异, 一些在Wnt信号通路（FZD4）, LRP5, 民主党, TSPAN12)和ZNF408, KIF11, 和CTNNB1. 遗传咨询很有大发娱乐, 因为某些出血热基因型有相关的系统性发现, 包括LRP5变异的骨质疏松症.
关于作者
Dr. 哈特尼特专门从事儿科和成人视网膜疾病和手术，是莫兰儿科视网膜中心的创始人和主任, 以及 实验室PI 关注早产儿视网膜病变等情况.
Dr. 维冈塔是莫兰眼科中心的第三年住院医生.