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关于Usher综合征的新信息

杨

杨军博士, 他是犹他大学医学院眼科学和视觉科学的助理教授,也是约翰医学院的研究员. A. 莫兰眼科中心, 致力于研究遗传性视网膜变性和听力损失的分子机制.

在奥兰多视力和眼科学研究协会的年会上, 佛罗里达, 她向同事讲述了她对小鼠视网膜中PDZD7(一种修饰基因)的研究, 她与犹他大学的研究人员邹俊煌和郑体华共同完成了这项研究.

在一个Q里&通过Health Feed,她概述了她的最新发现:

问:请告诉大发娱乐您对小鼠视网膜中PDZD7的研究.

答:PDZD7最近被确定为Usher综合征的修饰基因, 一种以视网膜变性和听力丧失为特征的疾病. 该基因也被发现能够与其他Usher基因一起导致遗传形式的Usher综合征.

我实验室最近的研究表明,PDZD7参与了毛细胞中一种蛋白质复合物的形成. 该蛋白复合物由2型Usher综合征的致病基因编码的蛋白质组成, Usher综合征最常见的临床类型.

大发娱乐在毛细胞中发现的PDZD7表明它可能在光感受器中起类似的作用, Usher患者视网膜中的靶细胞.

正如大发娱乐在ARVO的演讲所展示的那样, 大发娱乐发现PDZD7在光感受器中表达不同, 与毛细胞相比. 另外, PDZD7的缺失并不影响毛细胞中由相同蛋白质组成的蛋白质复合物的定位. 因此,大发娱乐得出结论,PDZD7在光感受器和毛细胞中可能具有不同的功能.

问:你最近的发现对视力健康的未来有何影响?

A:大发娱乐大发娱乐提供的证据表明,由Usher综合征2型蛋白组成的蛋白质复合物在光感受器和毛细胞中并不完全相同. 这种蛋白复合物的缺陷导致视网膜变性和听力丧失的机制也可能略有不同. 大发娱乐相信大发娱乐的研究将有助于了解Usher综合征2型的发病机制,并可能有助于未来治疗的发展.

问:你在研究方面的下一步计划是什么?

A:大发娱乐将使用PDZD7敲除小鼠进一步研究PDZD7在视网膜中的功能.