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“In med school, 医生被教导“当你听到蹄声时”, think horse, not zebra,’” says Jenny Gray. “但就大发娱乐而言，大发娱乐是独角兽.”
珍妮成为“独角兽”的原因是 Li-Fraumeni syndrome (LFS). 这种罕见的疾病大大增加了一个人一生中患几种癌症的风险. LFS是由基因突变引起的 TP53 基因，在正常工作时抑制肿瘤. LFS可能是自发发生的，也可能是遗传性的，这意味着它是破碎的 TP53 基因是代代相传的.
In Jenny’s case, 她的母亲和外祖父都在30多岁时被诊断出患有脑癌. 当时，他们还不知道LFS. 两人都在50岁出头时去世. 珍妮和她的家人想知道癌症是否与基因有关，但他们不确定.
珍妮一直是一名运动员，她喜欢跑步. 2015年，她的膝盖开始不舒服. 医生怀疑她是运动相关的损伤，并将珍妮转介给理疗师. 她减少了锻炼. 第二年，31岁的珍妮发现自己怀孕了. 随着怀孕的进展，她走路越来越痛.
核磁共振显示她的腿上长了一个垒球大小的肿瘤. 医生最初认为这是良性的，但“我知道这是癌症，”珍妮说. “我只是有一种直觉.她被诊断出患有 骨肉瘤，一种罕见的侵袭性骨癌. 在怀孕期间，珍妮接受了截肢手术. 她怀了儿子将近35周，然后进行了引产，这样她就可以开始大剂量化疗了.
“从我的诊断到我儿子的出生，我一直在做这些研究，”珍妮说. 珍妮怀疑她的癌症诊断在某种程度上与她母亲和祖父的癌症有关 genetic testing. 这证实了她患有LFS. 她的儿子也继承了这种综合症.
“这是整个过程中最具破坏性的事情——时机. 从90年代初开始，我的父母就一直在问这些正确的问题. Granted, 就没办法把我从LFS里救出来了, but had we known, 大发娱乐本可以采取措施确保我儿子不会得这种病,” she explains. Also, 如果珍妮知道她得了LFS, 她的肿瘤本可以更早被发现, 也许是为了避免截肢. Now, 珍妮和她的儿子定期接受肿瘤检查，如果发现了新的肿瘤, 它们很小，可以治疗.
Joshua Schiffman, MD, 是亨茨曼癌症研究所（HCI）的儿科肿瘤学家，犹他大学的儿科教授和肿瘤学副教授. He specializes in TP53 mutations and LFS. In January 2021, Dr. 希夫曼和HCI Wendy Kohlmann, genetic counselor, and Jo Anson, 临床研究协调员, 邀请珍妮和另外两名LFS患者——来自马萨诸塞州的珍妮和来自华盛顿的特里西娅——分享她们作为LFS“独角兽”的经历.三个人都谈到了他们的癌症诊断, 当他们发现自己患有LFS时, 他们的家庭受到了怎样的影响, 以及持续的医疗监测以检查新癌症的重要性.
原本是为医科学生准备的, 这些故事可能对其他LFS患者或具有增加癌症风险的遗传条件的家庭有用.
生殖系p53突变不仅仅是教科书上的诊断. Schiffman says. “这种综合症背后有真实的人和真实的生活.”
特别感谢Jenny Gray， Jenn Perry和Trishia Shelly Stevens分享她们的故事.
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