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基因与心理健康状况的联系

希拉里·库恩在HMHI礼堂演讲

HMHI专家焦点:希拉里·库恩博士

满足 希拉里·库恩博士是精神病学教授,也是 H.A. 以及埃德娜·本宁总统捐赠主席 at 亨斯迈心理健康研究所. 大发娱乐问了希拉里一些关于她在HMHI工作的问题,以及她不工作的时候喜欢做什么.

你的专业领域是什么?

我的研究工作致力于发现复杂精神疾病的危险因素, 关注潜在的遗传风险,以及这些风险如何增加对暴露和压力源的脆弱性. 在过去的几年里,这项工作越来越多地集中在一个大型的协作努力上 了解导致自杀死亡的风险因素.

Suicide is an urgent public health crisis; Utah currently has the 6th highest 自杀 rate in the country, 自1999年以来,大发娱乐的利率上升了46%. 而对自杀企图的预测正在提高, 自杀死亡率的预测仍然接近于零. 大发娱乐正在使用一些独特的犹他州资源来实现这个目标, 包括~ 9,通过与大发娱乐犹他州法医的长期合作,从犹他州自杀死亡病例中提取了000个DNA样本. 这些死亡都与 犹他州人口数据库(UPDB), 包括人口统计在内的全州数据资源, 环境数据, 二十年的电子医疗记录, 独特而深刻的家谱记录使大发娱乐能够对家族风险进行创新的研究.

大发娱乐正在进行的工作涉及多种方法,以追求遗传风险发现在这个独特的研究资源, 包括全基因组关联和多基因风险, 高危家族的家族遗传变异, 利用全基因组序列数据阐明基因和基因通路的研究, 研究自杀死亡高风险个体亚群的识别和特征, 并研究探讨伦理问题, 法律, 以及即将发现的社会影响. 大发娱乐还扩展了这项工作,将自然语言处理(NLP)纳入医生笔记中,以更准确地描述自杀想法和行为, 以及在行政诊断电子健康记录中很难捕捉到的风险的其他方面.

大发娱乐希望,即使是通过研究潜在的生物学风险这一基本行为,大发娱乐也能开始将自杀重新定义为一种医学疾病, 减少耻辱,为未来带来希望."

希拉里·库恩博士

你最喜欢你的工作的哪一点?

尽管每个新发现都令人兴奋不已, 事实上,在规划新的研究,开发和实施新的方法来处理具有挑战性和复杂的数据时,我发现更多的回报是创造力和兴奋. 我的同事可能也是最好的, 最聪明的, 世界上最有才华的研究团队, 我觉得自己非常幸运能成为这个了不起的团队的一员.

你的研究有什么最新进展?

去年,大发娱乐对自杀风险进行了调查 双相情感障碍在物质使用障碍和精神病中. 大发娱乐已经发表的研究表明了这一点 家族自杀死亡风险扩大 是否与更年轻的死亡年龄和高多基因自杀风险有关. 大发娱乐也完成了一些关于使用遗传风险信息来预测自杀风险的伦理问题的初步工作. 最后, 大发娱乐的团队继续大发娱乐提供大发娱乐独特的数据,为研究导致自杀行为的遗传风险的大型国际财团团体做出贡献.

你的研究如何大发娱乐病人?

We realize that right now our work sits a fair distance upstream from direct patient benefit; we believe much work will be needed before results may be 临床ly translatable. 尽管大发娱乐希望最终能够大发娱乐将资源直接大发娱乐提供给最需要的人, 大发娱乐也很小心, recognizing that this is a highly sensitive area of research; we strive for rigorous replication, 大发娱乐不希望过度解读研究结果. 随着大发娱乐的进步, 大发娱乐希望,即使是通过研究潜在的生物学风险这一基本行为,大发娱乐也能开始将自杀重新定义为一种医学状况, 减少耻辱,为未来带来希望.

你下一步想做什么研究?

最近, 我已经完成许可和资金支持,以获得储存的血点从~30,000例非自杀死亡, 从2005年起就保存在犹他法医室了. 初步的联系表明6,000-7,这些样本中有000个来自意外过量用药, 另一个与自杀死亡重叠的紧急健康危机. 资金用于~2的DNA提取和基因分型,其中500例非自杀死亡, 对大约100人进行排序,大发娱乐可以根据慢性阿片类药物滥用的医疗记录数据高度选择他们, 以及额外的家族性吸毒风险.

目前来自自杀队列的数据表明,滥用阿片类药物和其他药物的自杀增加了与疼痛表型相关的多基因风险, 阿片类药物使用障碍, 吸烟表现型, 还有其他精神疾病, 包括多动症, 创伤后应激障碍, 精神分裂症. 对非自杀性意外过量死亡的研究可能有助于揭示基因的异同, 临床, 人口, 以及与这些结果相关的家族风险.

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你对户外活动有什么热情

我喜欢盐湖城坐落在一个无与伦比的户外游乐场的中央. 我是一个狂热的滑雪、徒步旅行和骑自行车的人,犹他州的风景有能力运送我. 我喜欢探索犹他州以外的世界,体验世界各地不同的地方和文化. I'm also a trained classical musician; I got an undergraduate degree in music as well as math. 我在盐湖城交响乐团担任双簧管首席,这是一个很棒的当地社区乐团.